因兒童常見的遺傳代謝性疾病有唐氏綜合征，又叫先天愚型，是最常見的常染色體病 。先天性乳糖酶缺乏可以造成滲透性水樣便、腹瀉 ， 是一種常染色體隱性遺傳 。
半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的常染色體隱性遺傳 。苯丙酮尿癥也是較為常見的常染色體隱性遺傳病 。先天性甲狀腺減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥都是小兒常見的遺傳代謝性疾病 。
【小兒遺傳代謝性疾病有哪些】遺傳性代謝性疾病是指由于基因突變，引起酶或者受體缺陷細胞膜功能異常，從而導致機體分化代謝紊亂，引起一系列臨床癥狀的一種疾病，目前發現的疾病大概有500多種 。
