一般患兒在出生時表現正常，在接受輔食時 ， 通常是在出生后3~6個月后開始出現癥狀，至一歲時癥狀明顯，典型的臨床癥狀包括：智力發育落后，除生長發育遲緩外，該病的特征是智力發育落后，表現為智商低于同齡正常兒，皮膚、毛發色素淺淡 ， 尿液及汗液中有鼠尿味等 。
【苯丙酮尿癥的主要臨床表現為】由于新生兒篩查的普及，苯丙酮尿癥的典型臨床表現較少見，在開始接受含有苯丙氨酸食物喂養前，如食用母乳或者是標準的嬰兒配方食品，新生兒通常沒有臨床癥狀 。
一般患兒在出生時表現正常，在接受輔食時 ， 通常是在出生后3~6個月后開始出現癥狀，至一歲時癥狀明顯，典型的臨床癥狀包括：智力發育落后，除生長發育遲緩外，該病的特征是智力發育落后，表現為智商低于同齡正常兒，皮膚、毛發色素淺淡 ， 尿液及汗液中有鼠尿味等 。
【苯丙酮尿癥的主要臨床表現為】由于新生兒篩查的普及，苯丙酮尿癥的典型臨床表現較少見，在開始接受含有苯丙氨酸食物喂養前，如食用母乳或者是標準的嬰兒配方食品，新生兒通常沒有臨床癥狀 。
